Spitalul de Pediatrie din Sibiu a făcut din ianuarie 2.207 teste pentru o boală rară la nou-născuți

Pentru părinți, întrebarea este dacă testarea continuă și cum poate ajunge copilul lor la ea. Nu au fost anunțate condițiile de acces, cine ia proba, dacă părinții trebuie să ceară testul sau dacă îl plătesc. Cifra de 2.207 reprezintă teste, nu copii diagnosticați; nu este însoțită de lista maternităților de unde au venit probele ori de data exactă până la care au fost numărate.

Cum este făcut testul

Testarea folosește câteva picături de sânge lăsate să se usuce pe un cartonaș. În laboratorul spitalului, din probă este scos materialul care poartă informațiile moștenite de copil. Aparatele caută apoi schimbarea legată de atrofia musculară spinală, iar fiecare serie de teste are verificări făcute în laborator.

Boala afectează nervii care transmit către mușchi comenzile de mișcare. Mușchii pot slăbi înainte ca familia să observe primele semne. Testul caută nou-născuții care ar putea avea boala; el nu înlocuiește confirmarea unui diagnostic. Nu a fost anunțat câte rezultate au cerut verificări suplimentare sau care sunt pașii locali de confirmare.

Ce îngrijire poate primi un copil depistat la timp

Conducerea spitalului arată că un copil depistat devreme poate fi evaluat la Sibiu și, dacă îndeplinește condițiile medicale, poate primi aici tratament și poate fi urmărit în continuare. Astfel, unele familii nu ar mai avea nevoie de drumuri repetate la București pentru aceste îngrijiri. Depistarea prin test nu înseamnă însă că un copil va primi automat tratament.

Ideea folosirii laboratorului pentru această boală a venit de la echipa de neurologie pediatrică, coordonată de medicul Gabriela Vișa. Laboratorul, coordonat de medicul Ștefan Cristea, avea deja aparatură folosită în perioada pandemiei. Echipele au adaptat felul în care sunt prelucrate și verificate probele. Managerul spitalului este medicul Camelia Grigore.

Ce se știe despre susținerea testării

Personalul laboratorului a lucrat voluntar la proiect, potrivit reprezentanților spitalului. Donațiile unor asociații partenere au ajutat la pregătirea laboratorului, iar spitalul primește și finanțare de la bugetul local. Nu este anunțat din ce bani sunt cumpărate materialele folosite la fiecare test sau cum va fi susținută activitatea dacă munca voluntară încetează.

Spitalul a primit în noiembrie 2026 un premiu național pentru proiect. Până la anunțarea condițiilor de acces, cifra comunicată de Primărie arată câte teste au fost făcute de la începutul anului, nu dacă testarea este disponibilă acum fiecărui nou-născut din Sibiu.